Autosomal Recessive Type SCID and Prenatal Diagnosis: Case Report
Makaleler > Tam Makale · 2008
Yazarlar: Hüseyin Onay, Feriştah Ferda ÖZKINAY, Muhsin Özgür ÇOĞULU, Necil KÜTÜKÇÜLER, Samet Sağol, Cihangir Özkınay
European Journal of Therapeutics, Uluslararası, 2008, cilt 14, ss 47-49
DOI: 10.58600/eurjther.2008-14-2-1341-arch
Özet
Şiddetli Kombine İmmün Yetmezlik (SCID), T hücresi, B hücresi veya her iki lenfosit grubundaki eksikliğe bağlı tekrarlayan enfeksiyonlarla karakterize genetik bozukluklar grubundan oluşur. 32 yaşında hamile bir anne gebeliğin 17. haftasında bize başvurdu. Ebeveynler ilk kuzenlerdi. Ailenin önceki iki çocuğu (5 aylık erkek, 3 aylık kız) SCID'den öldü. İleri gebelik yaşı ve moleküler analizin yapılmaması nedeniyle prenatal tanı için alternatif bir tanı planlandı. Gebeliğin 20. haftasında kordosentez yapıldı ve T ve B lenfosit düzeyleri değerlendirildi. Dolaşımda lenfosit olup olmadığını anlamak için lenfosit kültürü ve fetal karyotip yapıldı. Lenfositlerin immünolojik belirteçlerine göre dağılımı ve lenfosit kültüründen fetal karyotipin mevcudiyeti açısından fetüsün normal olduğu düşünüldü.