Factor 8 Gene Mutation Spectrum of 270 Patients with Haemophilia A: Identification of 36 Novel Mutations
Makaleler > Tam Makale · 2020
Yazarlar: Tahir ATİK, E Işık, HÜSEYİN ONAY, B Akgün, Ramazan Kaan KAVAKLI, M Evim, G Tuysuz, Ny Ozbek, Fahri ŞAHİN, Z Salcıoğlu, C Albayrak, Y Oymak, E Unal, Fb Belen, E Yılmaz, C Balkan, B Baytan, A Küpesiz, V Culha, Gucer Tahtakesen, Am Güneş, Feriştah Ferda ÖZKINAY
Turkish Journal of Hematology, SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi, Uluslararası, Wos, 2020, cilt 37, ss 145-153
DOI: 10.4274/tjh.galenos.2020.2019.0262
Özet
Hemofili A'lı 270 Olgunun Faktör 8 Gen Mutasyon Spektrumu: 36 Yeni Mutasyon Tespiti Amaç: Hemofili A (HA), faktör 8 (F8) genindeki hemizigot mutasyonların neden olduğu X'e bağlı kalıtsal kanama bozukluğudur.Bu çalışmanın amacı, Türkiye'den büyük bir HA kohortunda F8 geninin mutasyon spektrumunu belirlemek ve fenotip-genotip korelasyonu oluşturmaktır.Gereç ve Yöntemler: Mart 2017-Mart 2018 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Pediatrik Genetik Moleküler Laboratuvarı'nda moleküler olarak analiz edilen tüm HA hastaları (270 hasta) çalışmaya dahil edildi."İntron 22 inversiyonu" (Inv22), "intron 1 inversiyonu" (Inv1), "küçük delesyon/duplikasyonlar" ve "nokta mutasyonları" tanımlamak için F8'in moleküler analizleri, uygun bir algoritma kullanılarak gerçekleştirildi.