Glikojen Depo Tip IA hastalarında klinik izlem ve tedavi sonuçlarının glikoz dengesi doğrultusunda değerlendirilmesi
Proje no. 32777 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2024
Özet
<p>Glikojen Depo Hastalığı (GDH) ,glikojen metabolizmasındaki enzimlerin veya taşıma proteinlerinin eksikliği nedeniyle ortaya çıkar. Glikojenozlar kas ve karaciğer gibi dokularda anormal yapıda veya tipte glikojenin birikmesine neden olur. GDH Tip 1A glikoz-6-fosfataz genindeki patojenik varyantlara bağlı olarak glikoz-6-fosfatazın eksikliğine bağlı oluşur. GDH Tip 1A , 2-3 saat açlık ile oluşabilecek hipoglisemi ile seyreder. Eşlik eden klinik semptomlar arasında kas dokusunda azalma, pubertede gecikme, hepatomegali, taş bebek yüzü ,kısa boy mevcuttur. Laboratuvar incelemelerinde , glukoz 6 fosfatın vücutta birikmesi ve farklı yolaklarda metabolize olması nedeniyle, hiperlipidemi, laktik asit yüksekliği, hiperürisemi ve hipertrigliseridemi saptanabilir. Hastalardaki temel metabolik sorun hipoglisemidir ve primer tedavisi diyet ve beslenme desteği ile hipoglisemiden sakınmaktır. Uzun dönemde oluşabilecek komplikasyonları engellemek, olağan büyümeyi sağlayabilmek diğer tedavi hedefleri arasındadır.</p><p> Hipoglisemi , sıklıkla gece uykusunda ya da beslenme aralıkları uzadığında ortaya çıkabilmektedir. Sık hipoglisemi varlığında beyin gelişimi etkilenerek zihinsel yetersizlik oluşabilir, konvulsiyon ve büyüme geriliği görülebilir. Diyetin optimum olmaması ve beslenme desteğinde aşırıya kaçılması durumunda da hiperglisemiye bağlı insülin direnci, obezite ve metabolik sendrom oluşabilir. Bu nedenlerle kan şekeri takiplerine göre uygun diyet tedavisinin düzenlenmesi önem arz eder.</p><p> Parmak ucu kan şekeri ölçüm yöntemine alternatif olarak geliştirilen sürekli glukoz monitörizasyonu (continuous glucose monitoring, CGM) denilen cihaz, cilt altına yerleştirilen glukoz sensörü sayesinde her 5 dakikada bir ölçülen kan glukozu, sensörün bağlı olduğu monitöre gönderilmektedir. Bilgileri saklı tutan cihazda sonuçlar geriye yönelik olarak veya eş zamanlı olarak değerlendirilebilir. Genellikle diyabetes mellitus hastalarında kullanılmakta olup yapılan bu hastalarda yapılan çalışmalarda glisemik dengeyi düzenlemede oldukça etkili olduğu gösterilmiştir. GDH Tip 1A hastalarında CGM’nin kullanılarak glisemik takibin gösterilerek buna göre diyet tedavisinin düzenlenmesi ve glisemik kontrolün sağlanması açısından literatürde sınırlı sayıda çalışma vardır. </p><p>Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı’nda takip edilen 0-18 yaş arası 15 GDH tip 1A olgusunun alınması planlandı. Gönüllü onam formu alınarak çalışmaya dahil edilecek olgulara CGM kullanılarak 10 gün boyunca 24 saatlik kan şekeri izlemi yapılarak, sonuçlara göre diyet ve gece beslenmesi tedavilerinin düzenlenmesi amaçlandı. Tedavi değişikliği sonrası 6 aylık izlem sonunda gerçek sonuçları elde etmek için yeniden CGM ile 10 gün süren kan şekeri izlemi yapılması planlandı. Yapılan diyet değişikliğinin metabolik komponentler üzerindeki etkisinin de rutin laboratuvar değerleri ve klinik takip ile değerlendirilmesi planlandı. </p><p>Bu çalışma ile sıkı kan şekeri takibine göre beslenme değişikliğinin 6 aylık süreçte hastalar üzerindeki glisemik ve metabolik iyileşme üzerindeki etkisini göstermek , diyetin yan etkisi olan insülin direncindeki değişimi incelemek amaçlanmıştır. </p>