Hipertansiyonlu olgularda ARHGAP42 gen polimorfizminin kan basıncı ve arteriyel sertlik üzerine etkilerinin araştırılması
Proje no. 20208 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2018
Özet
Hipertansiyon yüksek kan basıncıyla karakterize sistemik bir hastalık olup, toplumda yaygın olarak görülmesi ve ciddi komplikasyonlara neden olması yönleriyle de önemli bir sağlık sorunudur. Hastalığın gelişiminde genetik ve çevresel faktörler etkilidir. Yakın zamanda, Rho GTPaz aktive edici protein 42 (ARHGAP42) genotipinin hipertansiyon gelişimiyle ilişkisi ortaya konmuştur. Bu çalışmada, ARHGAP42’nin ilk intronunda yer alan rs604723 (C/T) gen polimorfizminin hipertansiyonla ilişkili kan basıncı, ambulatuvar kan basıncı ve arteriyel sertlik parametreleriyle ilişkisi araştırılmıştır. Çalışma için hipertansiyon tanılı 63 olgudan periferik kan örnekleri alınmış, DNA izolasyonunu takiben ve PCR yöntemiyle ARHGAP42 rs604723 gen polimorfizmi belirlenmiştir. Çalışma grubunu oluşturan hipertansiyonlu olguların demografik verileri yanında kan basıncı, ambulatuvar kan basıncı ve arteriyel sertlik ölçüm değerleri kaydedilmiştir. Kontrol grubu ise toplam 100 sağlıklı olgudan oluşturulmuştur. Çalışma ve kontrol grubu olguları birbirleriyle karşılaştırıldıklarında, heterozigot polimorfik CT (~2-kat) ve homozigot polimorfik TT (1.58-kat) genotiplerinin çalışma grubu olgularında daha yüksek, CT genotipindeki artışın istatistiksel olarak anlamlı olduğu bulunmuştur (p = 0.006). Benzer şekilde, polimorfik T aleli sıklığı yine çalışma grubu olgularında yüksek (~1.89-kat) ve istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (p = 0.003). Ayrıca, heterozigot polimorfik CT ve homozigot polimorfik TT genotipleri arteriyel sertliğin bir ölçüsü olan karotis-femoral nabız dalgı hızı ve kullanılan anti-hipertansif ilaç sayısıyla istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur (sırasıyla, p = 0.025 ve p = 0.057). Sonuç olarak, ARHGAP42 rs604723 (C/T) gen polimorfizmi hipertansiyonlu olguların arteriyel sertlik ve anti-hipertansif ilaç kullanımlarıyla ilişkili bulunurken, kan basıncı ve ambulatuvar kan basıncı değerleriyle ilişkili bulunmamıştır. Çalışmanın devamında, olguların genotipleri ve kullanıldıkları anti-hipertansif ilaçlar arasındaki bağlantının araştırılması planlanmıştır. Böylece, ileride hipertansiyonlu olguların rs604723 gen polimorfizmine bakılarak genotiplerine uygun ilaç veya ilaçların seçilmesi ve kişiye özel tedavilerinin gerçekleştirilmesi mümkün olacaktır.