Üç ay altı çocuklarda invazif bakteriyel efeksiyon gelişiminde genetik yatkınlığın polimorfizm ile araştırılması: 1 yıllık prospektif çalışma
Proje no. 21975 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2020
Özet
Tıp ve teknolojideki tüm gelişmelere rağmen, başta gelişmemiş ve gelişmekte olan ülkelerde olmak üzere gelişmiş ülkelerde de çocukluk çağındaki menenjit, pnömoni, piyolonefrit, gastroenterit, sepsis gibi invazif bakteriyel enfeksiyonlar (İBE’lar) sıklıkla görülmeye ve bunlara bağlı ölümler meydana gelmeye devam etmektedir. Bu enfeksiyonların çocukluk çağında en sık görüldüğü dönem ise 0-3 ay arası dönemdir. Bu dönemde İBE’ların daha sık görülmesinin doku ve organ matürasyonunun devam ediyor olması, immün sistemin tam gelişmemiş olması, aşılanmanın tamamlanmamış olması gibi birçok nedeni olabileceği belirtilmektedir. Ancak aynı yaşta, aynı demografik, sosyal ve medikal özelliklere sahip iki olgunun birinde İBE gelişip, diğerinde gelişmemesinin nedeni anlaşılabilmiş değildir. Burada genetik farklılıkların işin içine girebileceği düşünülmektedir. Olgularda İBE geliştikten sonra, bunun saptanmasına yönelik çok sayıda çalışma yapılmış ve C-reaktif protein (CRP), Prokalsitonin (PCT), Presepsin, Solübl ürokinaz plazminojen aktivatör reseptörü (suPAR) gibi birçok belirteç saptanmıştır. Ancak İBE gelişmeden, genetik yatkınlığı olan olguların belirlenmesi İBE bağlı ölümleri belirgin şekilde azaltabilir. Son yıllarda genetik alanındaki gelişmeler, herhangi bir nedenle alınmış 2 ml’lik bir kan örneğinden genomik DNA elde etmeyi kolay hale getirmiştir. Tüm yaş gruplarındaki çocukların incelendiği kısıtlı hastayla yapılan önceki çalışmalarda TLR4 rs2149356 (c.261-468T>G), LTA geninin rs2229094 (c.37T>C) ve RFP175 rs1585110 (c.246+8853G>A) gen polimorfizmleri ile İBE’nin ilişkili olduğu saptanmıştır. Ancak İBE açısından en riski dönem olan 0-3 ay arası çocukların bu genetik özellikleri gösterip göstermediği bilinmemektedir. Çalışmamızın amacı, 3 ay altı çocuklarda TLR4 rs2149356 (c.261-468T>G), LTA geninin rs2229094 (c.37T>C) ve RFP175 rs1585110 (c.246+8853G>A) gen polimorfizmlerinin invazif bakteriyel enfeksiyon gelişiminde rolünün araştırılmasıdır.