Retiküler psödodrusenin eşlik ettiği kuru ybmd olgularında retinal ve koroidal değişikliklerin, OKT ve OKTA ile değerlendirilmesi ve ARMS2 polimorfizmi ile ilişkisinin belirlenmesi
Proje no. 22871 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2021
Özet
YBMD özellikle popülasyonda ileri yaşlı birey sayısının artmasıyla daha çok gündeme gelen, oldukça önemli bir progresif körlük sebebidir. RPD ileri tip YBMD olgularında normal popülasyona göre daha yüksek sıklıkta bulunur ve OCTA gibi yeni görüntüleme metotlarıyla daha iyi tanımlanabilir hale gelmiştir. Multifaktöriyel bir hastalık olan YBMD patogenezinde etkili olabilecek ARMS2 gibi bazı varyasyonlar suçlanmaktadır. Çalışmanın amacı eksüdatif tip YBMD hastalarında RPD olanlar ile olmayanların retinal ve koroidal özelliklerinin OKT ve OKTA ile kıyaslanması, iki alt gruptaki ve sağlıklı gönüllü grubundaki ARMS2 varyasyonu sıklığının belirlenmesi, alt gruplarda karşılaştırılmasıdır. Literatürde YBMD-RPD birlikteliği ve ARMS2 varyasyonları hakkında çeşitli çalışmalar bulunmakla beraber, özellikle eksüdatif-yaş tip YBMD olgularında varyasyon sıklığı ve alt grup karşılaştırılması eksik gözlenmektedir. Toplanacak detaylı veri; OCT-OKTA ile birliktelik ve sağlıklı gönüllü kolu çalışmanın özgün bölümlerini içermektedir. RPD tanısı fundus muayenesi OKT-infrared görüntü ile desteklenerek konacak, beraberinde eksüdasyon da gösteren 50 hasta ‘RPD’li eksudatif YBMD’ grubuna dahil edilecektir. RPD içermeyen ancak neovaskülarizasyon-eksudasyon gösteren 50 hasta ise’ RPD’siz Eksüdatif YBMD’ gruba dahil edilecektir. ARMS2 mutasyonu sıklığını sağlıklı popülasyonla karşılaştırmak amacıyla 50 sağlıklı gönüllü de dahil edilecektir. Elde edilen koroidal ve retinal görüntülemelerde, OKT’de retinal ve koroidal kalınlık ve koroidal vasküler indeks hesabı yapılacaktır. OKT görüntülerinde RPD içeren grupta RPD evrelemesi yapılacaktır. OKTA görüntülerinden vasküler cihaz tarafından otomatik belirlenen yüzeyel-derin vasküler dansite hesabı ve foveal özellikler değerlendirilecektir. Olguların Edta’lı kan örneklerinde standart DNA örneklemesi yapılacak ve varyasyonlar belirlenecektir. Sequencing Analysis yazılımı kullanılarak her örnek analiz edilecektir. Chromas programı kullanılarak, http://www.ncbi.nlm.nih.gov adresine girilip normal dizi ile karşılaştırılacaktır ve bulunan mutasyonlar isimlendirilecektir. Elde edilen veriler SPSS programı yardımıyla istatistiksel olarak karşılaştırılacaktır.