ORGANİK ASİDEMİ TANILI HASTALARDA RENAL TUTULUM ERKEN GÖSTERGELERİNİN ARAŞTIRILMASI
Proje no. 21009 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2020
Özet
Organik asidemiler, idrarda organik asit atılımında artma ile karakterize bir grup kalıtsal metabolik hastalıklardır. Esas olarak aminoasit yolakları, yağ asitlerinin beta oksidasyonu veya karbonhidrat metabolizması ile ilgili enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanır. Organik asidemilerin çoğu yenidoğan ve bebeklik döneminde bulgu verir. Yenidoğan döneminde; beslenememe, emmede azalma, halsizlik, hipotoni, letarji, komaya ilerleme görülen bulgular arasındadır. Daha büyük çocuklarda araya giren enfeksiyon, açlık katabolik süreç durumunda ağır metabolik asidoz, hiperamoneyemi, ketozisin dikkati çektiği bir tablo gelişebilir. Adölesan ve erişkinlerde farklı klinik gidişler görülebilmektedir.<br /> İntoksikasyon tipi metabolik hastalık olan organik asidemilerde spesifik medikal tedavi ( karnitin, B12, biotin, tiamin vb) ve diyet tedavisine rağmen renal replasman tedavisi gerekebilmektedir. Metilmalonik asidemilerde daha sık propionik asidemilerde daha seyrek olmak üzere ağır böbrek tutulum görülebilmektedir. Renal tubuler disfonksiyon, kronik tubuler interstisyel nefritve son dnem böbrek yetmezliğine ilerleme görülebilmektedir. Literaturde renal hastalık 18 ay gibi erken yaşlarda da bildirilmektedir. Nadiren de böbrek transplantasyonu gerekmektedir.<br /> Hastalar renal etkilenme açısından yakından izlenmektedir. Biyokimyasal incelemelerde BUN ve kreatinin gibi ölçümler genellikle son dönem börek yetmezliğine kadar normale yakın değerlerde saptanabilmektedir. Benzer şekilde kreatin klirens, glomerular filtrasyon hızı ve sistatin c’dir.<br /> Uriner “ neutrophil-associated lipocalin “ (uNGAL)ve üriner “kidney injury molecule” (uKIM-1) subklinik böbrek hasarını gösteren biyobelirteçlerdir. Yapılan çalışmalarda uNGAL ve uKIM-1’in son dönem böbrek yetmezliği ile ilişkisini göstermektedir. Renal tubular epitelial İskemi ya da akut toksik hasar durumunda renal tubul epitel hücrelerinden salınmaktadır. Ayrıca akut böbrek hasarında kötü prognoz ile ilişkili bulunmaktadır.<br /> Bu çalışmada organik asidemi tanısı ile izlenen ( alt gruplar olarak metilmalonik asidemi, propionik asidemi, izovalaerik asidemi, glutarik asidüri) hastalarda idrar ve kan NGAL ve KIM-1 düzeylerinin ölçülerek renal tutulumun erken evrede yakalanması amaçlanmaktadır.