SENSORİNÖRAL İŞİTME KAYIPLARINDA HEDEFLENMİŞ YENİ NESİL DİZİ ANALİZİEGEDEAFNESS-İLE GENETİK ETİYOLOJİNİN BELİRLENMESİ
Proje no. 67 · Durum: Kapanmış · 2017
Özet
İşitme kayıplı bir bireyin standart bir izlem ve bakım alabilmesi için, moleküler etiyolojinin ileri genetik analizlerle belirlenmesi önemlidir. Bu çalışmada, sensorinöral işitme kaybı nedeniyle izlenen olgularda işitme kaybının genetik etiyolojisi araştırılmıştır. Klinik değerlendirmeleri takip dosyalarından incelenen, GJB2 genindeki mutasyonların daha önce tarandığı olgular çalışmaya dahil edilmiş, her probanda ait en az 3 kuşak aile ağacı çıkarılarak ayrıntılı sistemik muayene yapılmıştır. Çalışma dizaynında olgular EgeDeafness olarak isimlendirdiğimiz, daha önce işitme kaybının genetik etiyolojisinden sorumlu olduğu bildirilmiş 129 geni içeren yeni nesil dizi analizi paneli kullanılarak analiz edilmiştir. Bu yaklaşımı kullanarak, 30 hastanın 15’inde klinik tablodan sorumlu genetik sebebi belirledik. Toplam 12 gende 18 farklı varyant tespit edildi. Bu varyantların 8 tanesi daha önce tanımlanmamıştı. Bizim çalışma dizaynımızla mutasyon belirleme oranımız %50 olarak tespit edildi. Bu sonuç konjenital işitme kaybında hedeflenmiş dizi analizinin kullanışlı bir yöntem olduğunu göstermektedir.