MİS-C (Çocuklarda Multisistemik İnflamatuar Sendrom) Tanılı Çocuk Olguların Klinik Ve Genetik Risk Faktörlerinin Belirlenmesi
Proje no. 23693 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2023
Özet
<p>Aralık 2019‘da ortaya çıkan, erişkinlerde ağır pnömoni bulguları ile seyreden ve etkeni yeni tip bir koronavirus (SARS-CoV-2) olduğu belirtilen COVID-19 (Coronavirus Disease-19) hastalığı, çocuklarda erişkinlere göre çok daha hafif seyirlidir. Ancak, Nisan 2020’de çocuk hastalarda tanımlanan ve ateş, artmış enflamatuvar yanıt, gastrointestinal ve kardiyovasküler sistem tutuluşlarının ön planda olduğu SARS-CoV-2 enfeksiyonu sonrası gelişen ağır tablo ‘Çocuklarda Multisistemik İnflamatuar Sendrom (MIS-C)’ olarak adlandırıldı. MIS-C’ nin patogenezi tam olarak aydınlatılamamakla birlikte artmış enflamatuvar yanıtın hastalıktan sorumlu olduğu, hastanın viral yükü ve bağışıklık sisteminin bu yanıtta rol oynadığı düşünülmektedir. Erişkinlerden farklı olarak çocuklarda ACE-2 reseptörünün akciğerde ekspresyonu düşüktür bu nedenle erişkinlerde görülen pulmoner faz görülmeden viral yükü yüksek olan ve genetik yatkınlığı olduğu düşünülen çocuklarda geç interferon yanıtı gelişir. Artmış proinflamatuvar sitokin ve kemokin salınımının ve otoantikorların artışı ile karakterize olan bu sendromun, COVID-19 geçiren çocukların yaklaşık %1’inde geliştiği bilinmektedir. Bu çalışma ile MIS_C hastalarının WES yöntemi ile genetik yatkınlık yaratan mutasyonların belirlenmesi amaçlanmaktadır. Hastalardan alınan kandan izole edilen DNA’da tüm ekzom dizileme (WES) çalışması yapılacak ve elde edilen veriler klinik, laboratuvar ve genetik risk faktörleri ile bir arada değerlendirilecektir. Çalışmamızda amaç, MIS-C’nin etiyopatogenezinin anlaşılmasına yardımcı olmak, MIS-C ile ilişkili hem klinik hem de genomik parametreleri göz önünde bulundurarak prognozu tahmin ve tedaviyi yönlendirmede bir skorlama sistemi oluşturmaktır. Böylece riskli gruplarda hastalığın erken tanınması, uygun tedavinin erken başlatılması sağlanacaktır. Çalışmamız, çocuklarda tanımlanan yeni bir klinik tablo olan MIS-C hastalığına yakınlıkta genetik faktörleri araştıran ülkemizdeki ilk çalışmadır.</p>