Kromozom 22q112 Delesyon Di George Sendromunda Delesyon Boyutu İle Hücresel İmmün Yetmezliğin İlişkisi
Proje no. 23140 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2022
Özet
22q11.2 delesyon sendromu (22q11.2DS, Di George sendromu, velokardiyofasiyal sendrom) kromozom 22q11.2 bölgesindeki hemizigot mikrodelesyonlardan kaynaklanan, oldukça değişken fiziksel, immünolojik ve nöropsikiyatrik bulgularla prezente olabilen bir sendromdur. İnsidansı 4000 canlı doğumda 1’dir. Yaklaşık %90 olguda de novo delesyonlar görülürken, %10 otozomal dominant kalıtıma rastlanır. Delesyon mekanizması düşük kopya tekrarlarının (low copy repeats – LCR) non-allelik homolog rekombinasyonudur. Low copy repeats (LCR) aynı zamanda segmental duplikasyonlar olarak da tanımlanmaktadır. Kromozom 22q11.2 bölgesindeki delesyonların moleküler tanısı Floresans In Situ Hibridizasyon (FISH) ve multiplex ligation probe amplification (MLPA) yöntemleriyle konulabilmektedir.<br /> <br /> 22q11.2DS’ nda timik hipoplaziye bağlı T hücre lenfopenisi major immünolojik bulgudur. Etkilenen hastaların çoğunda timik hipoplaziye bağlı gözlenen T hücre lenfopenisi dinamik değişiklikler göstererek yaşla beraber düzelme gözlenirken, nadir hasta grubunda T lenfosit sayısı ve hücresel immün yanıtta düzelme olmamakta ya da çok az olmaktadır. Hücresel immün yetmezliği yaşla beraber düzelme gösteren olgularda enfeksiyon sıklığı, antibiyotik kullanımı ve hastaneye yatış sayısı azalırken, yaşam kaliteleri belirgin artmaktadır. CD3 lenfopenisi düzelmeyen grupta ise sık enfeksiyon nedeni ile çok sayıda antibiyotik kullanma veya hastaneye yatış gereksinimi, düzenli intravenöz immunglobulin replasman tedavisi alma zorunluluğu, okula devamsızlık gibi sorunlar devam etmekte olup, mortalite ve morbidite oranları düzelen gruba göre belirgin yüksektir.<br /> <br /> Bu çalışmada CD3 lenfopenisi düzelen ve düzelmeyen 22q11.2 DS tanısı ile izlenen olgularda, delesyon boyutu ve tipi ile T hücre lenfopenisi arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlanmıştır.