Digital Droplet PCR Yöntemi Kullanılarak Düşük Konsantrasyonlu Fragmente Serbest DNA’da SMN1 Geni Delesyonu Tespiti
Proje no. 32249 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2024
Özet
<p>Spinal Müsküler Atrofi (SMA), taşıyıcılığı ve hastalığı toplumumuzda sık görülen otozomal resesif geçişli klinik bir tablodur. Farklı tedavi seçenekleri olsa da bu seçeneklerin hiçbiri tam kür sağlayamamaktadır. Bu doğrultuda hastalığın erken tespiti önem kazanmıştır. Taşıyıcılık ve yenidoğan taranması yönünde ulusal programlar bulunması yanı sıra hastalığın gebelik sürecinde tespitine yönelik yöntemlerin geliştirilmesi önemlidir. Anne dolaşımına geçen serbest fetal DNA temelli yaklaşımlar başta anoploidiler olmak üzere birçok genetik durum için yaygın olarak kullanılmaktadır. Ayrıca Digital Droplet PCR (DD PCR) yöntemi yeni nesil dizilemeye alternatif olarak düşük fraksiyondaki nükleik asitlerin tespitinde kullanılmaktadır. Bu çalışma ile serbest fetal DNA ile uyumlu simüle örnekler oluşturularak DD-PCR yöntemi tabanlı tanı yaklaşımı geliştirilmesi amaçlanmaktadır. Bu çalışmanın başarılı olması durumunda validasyon ve performans testleri sonrası klinik kullanıma geçebilecek tanı kitine dönüştürülmesi amaçlanmaktadır. </p>