Genetik nedenli olduğu düşünülen ve ağır hastalık bulguları gösteren yenidoğanlarda hızlı tüm ekzom dizilemenin tanıdaki yeri
Proje no. 29629 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2023
Özet
<p> </p><p>Tüm ekzom dizileme, insan genomundaki tüm genin (20.000) eş zamanlı dizilenmesidir. Günümüzde kullanımı giderek artmış ve birden fazla sistemi tutan ve konjenital anomalisi olan çocuklar için birinci basamak tanı testlerinden biri haline gelmiştir. Monogenik hastaıklarda tanı koyma değeri bir çok çalışmaya göre %30 ile %50 arasındadır. Klinikte oldukça sık kullanılmaya başlamasına rağmen yenidoğan yoğunbakım servislerinde henüz yaygın olarak kullanılmamaktadır.</p><p>Durumu kritik bir hastaya yaklaşımda kısa sürede ve doğru tanı koymak hayati öneme sahiptir. Bu nedenle doğru tanıya kısa sürede ulaşmada genetik testlerin de yakın bir gelecekte ilk basamak testlerden olacağını öngörmek kaçınılmazdır. Durumu kritik hastada erken tanı; doğru tedavinin erken başlanması, gereksiz ilaçların kesilmesi, ek sistem anomalilerinin önceden tespiti ve aile danışmanlığı için oldukça önemlidir. Tüm bu bilgiler ışığında çalışmamızda yenidoğan yoğunbakım servisinde yatmakta olan ve monogenik hastalık düşündüren klinik bulguları ve aile öyküsü olan 8 hastaya hızlı tüm ekzom dizileme yapılacaktır. Çocuk genetik uzmanı tarafından muayene edilen hastaların, fizik muayene bulguları belirlenecektir. Hastaların laboratuvar ve klinik verileri hasta dosyalarından, olgu rapor formlarına not edilecektir. Tüm ekom dizi analizi sonuçları klinik bulgular eşliğinde yeni nesil dizi analizinde kullanılan veritabanları yardımıyla analiz edilerek moleküler genetik tanıya ulaşılması amaçlanacaktır. Bu çalışmada hem tüm ekzom dizi analizinin durumu kritik yenidoğanda tanı ve tedavideki önemi ve hızlı yapılan tüm ekzom dizilemenin durumu kritik hastadaki avantajının değerlendirilmesi amaçlanmıştır.</p><p><br></p><p><br></p>