Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri Hastalığında Potansiyel Genetik Mekanizmaların Araştırılması
Proje no. 29732 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2023
Özet
<p>PNH (Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri), kemik iliği yetmezliği, immün olmayan intravasküler hemoliz bulguları ve tromboz kliniği ile karakterize ultra nadir kök hücre hastalıklarındandır. PNH, klasik vakalarda intravasküler hemoliz ve hemoglobinüri atakları ile karakterize, edinsel hemolitik bozukluğun nadir görülen bir formudur.</p><p> </p><p>Birçok hastalığın ortaya çıkmasında ve seyrinde altta yatan moleküler mekanizmalar mevcuttur. PNH hastalığı için de saptanabilecek gen veya genlerin ekspresyon seviyelerinin hastalıkta etkili olabileceği düşünülmektedir. </p><p> </p><p>Önerdiğimiz çalışmamızda PNH hastalığının daha iyi anlaşılması için altta yatan moleküler mekanizmaların ve bu gruptaki hastaların ortak genlerin ekspresyonunu bulundurup bulundurmamasına göre birbirinden ayrılması amaçlanmaktadır. </p><p> </p><p>Bu sebeple Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim dalına başvuran PNH tanısı almış hastalarda bir dizi genomik olaylardan sorumlu DNMT3A, ASXL1, TET2, EZH2, RUNX1, PHF6, U2AF1, ATM genlerinin ve kontrol olarak GAPDH geninin ekspresyon seviyelerinin araştırılıp, PNH hastalığını klinikte daha rahat ayırt etmek, buna özgü tanıda biyobelirteç olarak ortaya koymak için, bu hastalarda PCR analizi gerçekleştirmek ve bahsi geçen genlerin ekspresyon seviyelerinin PNH ile ilişkilisini araştırmak amaçlanmaktadır.</p><p> </p><p>Bahsedilen genomik olaylardan sorumlu bu genler PNH hastalığı ile ilgili daha önce çalışılmamış olup literatürde bu genler ilgili hastalıkla ilişkilendirilmemiştir.</p><p> </p><p><br></p>