Miyeloproliferatif Neoplazilerde Gen Mutasyonlarının Sekans Analiziyle Belirlenmesi
Proje no. 23258 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2022
Özet
Miyeloproliferatif Neoplaziler (MPN), hematopoetik kök hücreden köken alan, bir veya daha fazla miyeloid serinin anormal proliferasyonu ile karakterize hematopoetik sistemin klonal bir grup hastalığıdır. Hematolojik malignitelerde genetik belirteçlerin tanı, takip ve tedavide çok önemli bir yeri vardır. Bunun en güzel örneği miyeloproliferatif neoplaziler (MPN) grubundan Kronik Myeloid Lösemi (KML) ile BCR/ABL ilişkisidir. KML hastalarında BCR/ABL füzyonu tanıda altın standart iken, özgün BCR/ABL mutasyonları ise tedavi direncinden sorumludur.<br /> <br /> Son yıllarda BCR/ABL negatif-MPN de yeni genlerin keşfi (JAK2, MPL, CALR vb.) bu grup hastaların ayırıcı tanısına, prognozuna ve tedavisine önemli katkılar sağlamıştır. Bunlardan özellikle JAK2 V617F mutasyonu Polistemia Vera (PV) hastalarının %95’inde pozitif iken, Esansiyel Trombositoz (ET) ve Primer Myelofibrozis (PMF) hastalarının ise %40-50'sinde pozitif saptanmaktadır. Yapacağımız çalışmada yeni nesil dizileme yönteminden yararlanarak polisitemia vera (PV), esansiyel trombositemi (ET) ve primer miyelofibrozisin (PMF) daha iyi anlaşılması için altta yatan moleküler mekanizmaların aydınlatılması ve bu gruptaki hastalıkların doğru biçimde birbirinden ayrılması amaçlanmaktadır. Bu sebeple Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hematoloji Bilim dalına başvuran MPN ön tanısı almış JAK2 gen mutasyonu negatif hastaların (n=30) Yeni Nesil Sekanslama (NGS) yöntemi kullanılarak MPN alt tiplerini klinikte daha rahat ayırt etmek ve buna özgü tanıda biyobelirteç ortaya koymak için, MPN ile ilişkili genlerdeki mutasyonların analiz edilmesi amaçlanmaktadır.