B RAF Mutasyonunun Çocukluk Çağı Tiroid Papiller Karsinomunda Prevelansı ve Prognoza Etkileri
Proje no. 20759 · Durum: Kapanmış (Yayın bekleniyor) · 2019
Özet
Amaç: Papiller tiroid kanserinde (PTK) BRAFV600E mutasyonu, farklı erişkin serilerinde %45-75 arası sıklıkta bildirilmektedir. BRAFV600E mutasyonu erişkinlerde artmış metastaz riski, persistan ve rekürren hastalık ile ilişkili bulunmuştur. Bu çalışmada pediatrik PTK'da BRAFV600E mutasyonunun ve tümör alt tipilerinin klinik ve patolojik davranışa etkileri araştırıldı. Yöntem: 2006-2018 yılları arasında opere edilmiş PTK hastalarının patoloji preparatları, BRAFV600E mutasyon analizi uygulanarak tekrar değerlendirildi. Mutasyon pozitif/negatif gruplar ve farklı tümör alt tipleri, histopatolojik özellikler ve hastalığın klinik seyri açısından karşılaştırıldı. Sonuçlar: Çalışmaya dahil edilen 42 hastanın ortanca yaşı 14 yaştı (5-17 yıl). Dört hastada (%9.5) BRAFV600E mutasyonu pozitif saptandı. Mutasyon pozitif grupta agresif hastalık bulguları daha sık görülmekteydi ancak anlamlı farklılık saptanmadı. (Tablo.1) Ancak mutasyonun erişkinlerde beklenenden az görülmesine bağlı olarak gruplar arası sayının belirgin farklı olması (4 hasta-38 hasta) istatistiksel analizlerden çıkacak anlamlı sonuçları engellediği kanısına varıldı. Klasik tip, folliküler tipe göre istatistiksel anlamlı olarak daha agresif seyirliydi (p<.001) Sonuç: BRAFV600E mutasyon sıklığı, pediatrik PTK serimizde erişkinlere oranla çok daha düşük saptandı. Pediatrik hastalar özelinde, bu mutasyonun hastalık klinik seyrine etkisi hakkında güçlü sonuçlar çıkarmak için daha büyük hasta serilerine ve çok merkezli çalışmalara ihtiyaç vardır. PTK klasik tipi, folliküler tipe göre daha agresif klinik seyir göstermektedir.