Kartagener's Syndrome and Primary Ciliary Dyskinesia: two cases in siblings
Makaleler > Tam Makale · 2014
Yazarlar: Julide Celdir Emre, Umit Aksoy, Aysegul Baysak, Adnan Tolga Oz, Hakan Borand, Feza Bacakoglu
Respiratory Case Reports, Uluslararası, 2014, cilt 3, ss 56-59
DOI: 10.5505/respircase.2014.15238
Özet
Primer silier diskinezi otozomal resesif geçişli, silier yapı ve fonksiyonunda anormalliklerle giden ve 20000 canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır.Bu hastalık grubunun %50'sini bronşektazi, kronik sinüzit ve komplet situs inversus kliniğini içeren Kartagener Sendromu oluşturur.Genç olgularımızda, kronik üst ve alt solunum yolu enfeksiyonu bulguları olanlarda olası bir tanı olarak akılda tutulmalıdır.Bu yazıda, Kartagener Sendromlu ve primer siliyer diskinezili iki olgu klinik ve radyolojik bulguları ile sunuldu ve ilgili literatür tartışıldı. Anahtar Sözcükler: Kartagener sendromu, Primer silier diskinezi, Bronşektazi.Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a genetically, autosomal-recessive disorder that is caused by abnormal ciliary ultrastructure and function and is a fairly rare condition with a prevalence of 1 in 20,000 live births.Fifty percent of PCD is Kartagener's syndrome, characterized by bronchiectasis, sinusitis, and complete situs inversus.In conclusion, primary ciliary dyskinesia and Kartegener's syndrome should be considered as a possible diagnosis in young patients with lower and upper respiratory tract infections.Clinical and radiological features of the two cases are presented here.These findings and the related literature are discussed.