Primary Neurotransmitter Metabolism Disorders
Articles > Article · 2017
Authors: Melis Köse, Mahmut ÇOKER
The Journal of Tepecik Education and Research Hospital, International, 2017
Summary
ÖZNörotransmitter metabolizma kusurları, nörotransmitter sentezi, yıkımı ve/veya taşınımındaki bozukluklardan kaynaklanan kalıtımsal metabolik hastalık grubudur.Bu grup hastalıklar kolaylıkla hipoksik iskemik ensefalopati veya serebral palsi gibi yanlış tanılar alabilir.Yeterli klinik değerlendirme, fizik muayene ve beyin omurilik sıvısı analizleri olmadan tanı koyulması olası olmayabilir.Klinik şüphe tanısal süreçteki en önemli basamaktır.Bu derlemede, primer monoamine nörotransmitter metabolizma bozuklukları alanında günümüze kadar edinilmiş bilgilerin ve tedavi stratejilerindeki yeni gelişmelerin özetlenmesi amaçlanmıştır.