BRCA Gene Mutations and Fertility
Makaleler > Tam Makale · 2020
Yazarlar: GÜLNAZ ŞAHİN, Ege Nazan TAVMERGEN GÖKER, Ferruh ACET, Erol TAVMERGEN
Türk Üreme Tıbbı ve Cerrahisi Dergisi, Diğer Kurumların Hakemli Dergileri, Uluslararası, 2020, cilt 4, ss 64-72
DOI: 10.24074/tjrms.2020-80482
Özet
Meme kanseri duyarlılık genlerinde (BRCA1-BRCA2) mutasyon taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme ve over kanseri geliştirme riski artmıştır.Bu mutasyonları taşıyan genç kadınlarda üremeye ilişkin konular da klinik yaklaşımda önemlidir.Risk azaltıcı salpingo-ooferektomi önerisi ve meme kanseri ve ilişkili gonadotoksik tedavilerle yüzleşme riski olguların aile planlaması konusunda kararlarını etkileyebilmektedir.BRCA genleri temel olarak tümör baskılayıcı genler olarak görev alırlar ve DNA çift sarmal kırık tamirinde önemli rol oynamaktadırlar.Yetersiz gen fonksiyonuna bağlı DNA çift sarmal kırık tamirinde bozulma, hücrelerde DNA hasar birikimine bağlı olarak karsinojenik transformasyon veya apoptozisle ilişkilendirilmiştir. BRCA gen mutasyonlarının over rezervi ve fertilite üzerine etkileri çeşitli preklinik ve klinik çalışmalarla araştırılmıştır.Güncel literatürde tartışmalı sonuçlar olmakla birlikte, özellikle BRCA1 gen mutasyonları ile azalmış ovaryan rezerv arasında olası bir bağlantıya işaret eden invivo/invitro araştırmalar ve klinik gözlemsel çalışmalar bulunmaktadır.BRCA geni ve DNA tamir mekanizmasının over rezervi üzerine etkileri ile ilgili ileri çalışmaların sonuçları oldukça dikkat çekicidir.Erken menapoz yaşı, düşük serum anti-Müllerian hormon (AMH) düzeyleri ve invitro fertilizasyon sikluslarındaki ovaryan stimülasyona zayıf cevap varlığı da çeşitli klinik çalışmalarda rapor edilmiştir.Bu makalede, BRCA gen mutasyonları ile ovaryan rezerv ve fertilite arasında olası ilişkiyi araştıran güncel çalışmaların gözden geçirilmesi amaçlanmıştır. Anah tar Ke li me ler: BRCA1;