Factor 8 Gene Mutation Spectrum of 270 Patients with Haemophilia A: Identification of 36 Novel Mutations
Articles > Article · 2020
Authors: Tahir ATİK, Esra IŞIK, Hüseyin Onay, Bilcag Akgün, Kaan Kavaklı, Melike Evim, Gülen Tuysuz, Namık Yaşar Ozbek, Fahri ŞAHİN, Zafer Salcıoğlu, Canan Albayrak, Yeşim Oymak, Ekrem Unal, Fatma Burcu Belen, Ebru Yılmaz, Can BALKAN, Birol Baytan, Alphan Küpesiz, Vildan Culha, Tuba Nur Tahtakesen Gucer, Adalet Meral Güneş, Feriştah Ferda ÖZKINAY
Turkish Journal of Hematology, International, WoS, 2020, vol 37, pp 145-153
DOI: 10.4274/tjh.galenos.2020.2019.0262
Summary
Hemofili A'lı 270 Olgunun Faktör 8 Gen Mutasyon Spektrumu: 36 Yeni Mutasyon Tespiti Amaç: Hemofili A (HA), faktör 8 (F8) genindeki hemizigot mutasyonların neden olduğu X'e bağlı kalıtsal kanama bozukluğudur.Bu çalışmanın amacı, Türkiye'den büyük bir HA kohortunda F8 geninin mutasyon spektrumunu belirlemek ve fenotip-genotip korelasyonu oluşturmaktır.Gereç ve Yöntemler: Mart 2017-Mart 2018 tarihleri arasında Ege Üniversitesi Pediatrik Genetik Moleküler Laboratuvarı'nda moleküler olarak analiz edilen tüm HA hastaları (270 hasta) çalışmaya dahil edildi."İntron 22 inversiyonu" (Inv22), "intron 1 inversiyonu" (Inv1), "küçük delesyon/duplikasyonlar" ve "nokta mutasyonları" tanımlamak için F8'in moleküler analizleri, uygun bir algoritma kullanılarak gerçekleştirildi.