Radiologic Findings of Multiple Anomaly Goldenhar Syndrome
Makaleler > Tam Makale · 2015
Yazarlar: Edis Çolak, Petek Bayındır, Hüdaver Alper
The Journal of Pediatric Research, Uluslararası, 2015, cilt 2, ss 173-176
DOI: 10.4274/jpr.58070
Özet
GirişGoldenhar sendromu (GS) ya da okuloaurikulovertebral spektrum (OAVS) birinci ve ikinci brakiyal arkın gelişim anomalisi sonucu oluşan hemifasiyal mikrozomi, göz, kulak ve vertebra anomalileri ile karakterize bir sendromdur.Kardiyak, ürogenital, iskelet ve santral sinir sistemi anomalileri bu sendroma eşlik edebilmektedir.İlk kez Goldenhar tarafından tanımlanan sendrom (1,2), daha sonra 1963 yılında Gorlin ve ark.tarafından ek vertebra anomalileri nedeniyle oküloaurikulo-vertebral sendrom olarak adlandırılmıştır (2).İnsidansı 1/3000-5000 arasında değişmektedir ve erkek-kız oranı 3:2'dir (2).Olguların büyük kısmı sporadik olmakla birlikte otozomal dominant ve resesif kalıtım da rapor edilmiştir.Ek olarak çeşitli kromozomal anomalilerin dökümente edildiği olgular da vardır.Maternal diyabet ve gebelikte maruz kalınan bazı ilaçlar da etiyolojide suçlanmıştır (3-5).Sendromun nadir görülmesi ve tedavinin multidisipliner yaklaşım gerektirmesi nedeni ile erken tanı oldukça önemlidir.Bu yazıda, GS'nin erken tanısında önemli bir yere sahip olan temel radyolojik bulguları sunulmuştur. Özet ABS tRACtGoldenhar syndrome (GS) or oculoauriculovertebral spectrum (OAVS) is associated with anomalous development of the first and second branchial arches and is characterized by hemifacial microsomia, ear anomalies, epibulbar dermoids or lipodermoids and vertebral anomalies.It can also be accompanied by cardiac, urogenital, skeletal anomalies and anomalies of the central nervous system.The presence of anomalies of the ear is necessary for diagnosis.The majority of cases are thought to be sporadic with occasional cases suggesting an autosomal-recessive or autosomal-dominant inheritance.A case of GS presented with right hemifacial microsomia, vertebra anomalies and myelination deficiency in both cerebral hemispheres is presented here.