TAY-SACHS DISEASE; MR DEMONSTRATION: A CASE REPORT
Articles > Case Report · 2003
Authors: Serkan Gür, Bünyamin Güney, Celal ÇİNAR, Recep SAVAŞ
Ege Tıp Dergisi, International Refereed University Journal, International, 2003, vol 42, pp 189-192
Summary
<p>Tay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nöronal hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları, olgumuzdaki bulgularla karşılaştırılmıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.<br></p>