A Rare Cause of a 46,XY Disorders of Sex Development: Persistent Mullerian Duct Syndrome
Makaleler > Tam Makale · 2017
Yazarlar: Sezer Acar, Ahu Paketçi, Hüseyin Onay, Korcan Demir, Oğuz Ateş, Ece Böber, Ayhan Abacı
Journal of Dr Behcet Uz Children s Hospital, Uluslararası, 2017
Özet
Persistan müller kanalı sendromu (PMKS) görece nadir görülen 46,XY cinsiyet gelişim bozukluğudur ve klinik olarak normal dış genital yapıya sahip erkeklerde inmemiş testis, uterus ve fallop tüpleri gibi müller kanal türevlerinin varlığı ile karakterizedir.Bu hastalık sıklıkla müller yapıların regresyonunda rol oynayan anti-Müllerian hormon (AMH) veya onun reseptörü olan AMH reseptör tip 2 (AMRHR2) genindeki genetik bozukluğun sonucunda ortaya çıkmaktadır.Genetik nedenleri ortaya konulmuş olguların %45'inde AMHR2 mutasyonu saptandığı bildirilmektedir.En sık başvuru bulguları bilateral kriptorşidizm veya transvers testiküler ektopidir.Uterus ve tüplerin varlığı genellikle kriptorşidizm için yapılan ameliyat sırasında saptanmaktadır.Burada, bilateral inmemiş testis nedeni ile yapılan laparoskopik girişim sırasında müller yapılar (uterus ve fallop tüpleri) saptanan ve önceden bildirilen bir homozigot AMHR2 mutasyonu tanımlanan PMKS'li bir olgu sunulmuştur.