Lysosomal Lipid Storage Disease from the Perspective of General Pediatricians
Makaleler > Tam Makale · 2016
Yazarlar: Beyhan Özkaya, Ebru CANDA, Sema KALKAN UÇAR
The Journal of Pediatric Research, Uluslararası, 2016, cilt 3, ss 70-75
DOI: 10.4274/jpr.43650
Özet
Review 70 Giriş Lizozomlar hücre içinde mukopolisakkaridler, sfingolipidler, glikoproteinler, trigliserid ve kolesterol esterleri gibi ürünlerin yıkımını sağlayan hidrolitik enzimleri içeren asidik yapılı organellerdir.Lizozomal hastalıkların etyopatogenezi iki ana grupta toplanabilir.İlk grupta, lizozomal enzimin eksikliği, o enzime özgü substratın birikimi, buna bağlı olarak da hücrenin zarar görmesi ve işlevinin bozulması gerçekleşir.İkinci grupta ise lizozomlarda hidrolize olmuş moleküllerin hücre dışına taşınmasını sağlayan transport protein kusurlarına bağlı patolojik birikim gözlenir.Lizozomal depo hastalıklarında (LDH) klinik bulgular; depolanan maddeye ve organizmadaki dağılımına göre farklılık gösterir (1).Aynı hastalıkta değişik Ya z›fl ma Ad re si/Ad dress for Cor res pon den ce