Urea Cycle Disorders in Neonates: Six Case Reports
Makaleler > Tam Makale · 2017
Yazarlar: Kıymet Çelik, Demet TEREK, Özgür Olukman, Mehtap KAğnıcı, Şükran Keskin Gözmen, Erkin Serdaroğlu, Şebnem Çalkavur, SERTAÇ ARSLANOĞLU
The Journal of Pediatric Research, Diğer Kurumların Hakemli Dergileri, Uluslararası, TR Dizin (Ulakbim), 2017, cilt 4, ss 85-89
DOI: 10.4274/jpr.52724
Özet
ABS TRACT ÖZ Üre döngüsü bozukluğu hiperamonyemi ile seyreden ve ciddi nörolojik sekeller, nöbetler, psikomotor retardasyona neden olabilen bir grup hastalıktır.Bu çalışmada 2010-2014 yıllarında yenidoğan döneminde tanı alan dördü sitrülinemi Tip I, ikisi argininosüksinik asidüri olmak üzere altı üre döngü bozukluğu olgusunun klinik seyri ve tedavi yanıtları sunulmuştur.Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, üre döngüsü bozukluğu, periton diyalizi Urea cycle disorders are a group of diseases associated with hyperammonemia, which causes severe neurological sequelae, seizures and psychomotor retardation.In this study, six newborn cases diagnosed between 2010-2014 as citrullinemia Type I (four cases) and argininosuccinic aciduria (two cases) are presented in terms of clinical course and treatment responses.