A rare casue of brachial plexopathy: hereditary neuralgic amyotrophy
Makaleler > Vaka Takdimi · 2019
Yazarlar: Hepsen Mine SERİN, Sanem KESKİN YILMAZ, Seda KANMAZ, ERDEM ŞİMŞEK, GÜL AKTAN, Hasan TEKGÜL, SARENUR GÖKBEN
Türk Pediatri Arşivi, SCI Expanded İndekslerine Giren Dergi, Uluslararası, Scopus, 2019, cilt 54, ss 189-191
DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2018.5837
Özet
<p>Nevraljik amiyotrofi, başlıca üst brakial pleksusu tutan ve sonrasında</p><p>kas güçsüzlüğü gelişen, tekrarlayıcı, ağrılı, tek taraflı</p><p>nöropatidir. İdiopatik ve herediter olmak üzere iki formu vardır.</p><p>Otozomal dominant formuna Herediter Nevraljik Amiyotrofi</p><p>adı verilir ve septin ailesinin bir geni olan SEPT9 mutasyonuyla</p><p>bağlantılıdır. Hastalığın fenotipik spektrumu hipotelorizm, yarık</p><p>damak ve diğer minor dismorfizmleri içerebilir. Başlangıç yaşı</p><p>bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir dönemde olabilir.</p><p>Herediter nevraljik amyotrofi, enfeksiyonlar, aşılar, soğuk, stres,</p><p>ameliyat, şiddetli egzersiz gibi dış uyaranlarla tetiklenebilir. Burada,</p><p>aşılamalardan sonra ağrılı brakiyal pleksopati ataklarının</p><p>tekrarlaması nedeniyle SEPT9 geninde mutasyon saptanan ve</p><p>herediter nevraljik amyotrofi tanısı konulan altı yaşındaki bir kız</p><p>olgu sunulmuştur.</p>