Analysis of the ATP8B1 Gene in Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis Patients: A Preliminary Report
Articles > Article · 2014
Authors: Ayça AYKUT, Murat Çakır, Hüseyin Onay, Deniz Nart, Çiğdem Arıkan, Funda ÇETİN, Murat Kılıç, Funda YILMAZ, Sema AYDOĞDU, Raşit Vural Yağcı, Feriştah Ferda ÖZKINAY, Muhsin Özgür ÇOĞULU
The Journal of Pediatric Research, International, 2014, vol 1, pp 138-141
DOI: 10.4274/jpr.76476
Summary
ÖzetABS tRACt Amaç: İlerleyici ailevi intrahepatik kolestaz (PFIC), karaciğerde safra asitlerinin oluşumu ve transferinde rol oynayan safra proteinlerinin metabolik bozuklukları ile karakterize nadir görülen heterojen, otozomal resesif genetik bir hastalıktır.Hepatosellüler kaynaklı kolestazla seyreden, hızla ilerleyen ve herhangi bir yaşta karaciğer yetmezliğinden dolayı ölüme neden olan çocukluk çağı kolestatik hastalığı olup, 3 alt tipi bulunmaktadır.Son moleküler genetik çalışmalarda PFIC'nin üç tipine neden olabilecek genler saptanmıştır.Moleküler düzeyde tanının tiplendirme yönünden ayırıcılık sağlaması hastanın tanı ve tadavisi için önemli olmaktadır.Bu çalışmadaki amaç klinik olarak ilerleyici ailevi intrahepatik kolestaz tanısı konmuş 25 hastada bu hastalığın en sık görüldüğü tip 1'in oluşumuna neden olan ATP8B1 genindeki mutasyonları araştırmaktır.Gereç ve Yöntem: Yirmi yedi ekzonlu bir gen olan ATP8B1 geninin en sık mutasyonların görüldüğü 3 ekzon DNA dizi analizi ile araştırılmıştır.Bulgular: Hastaların taranan ekzonlarında mutasyon saptanmamıştır.Sonuç: Yalnızca 3 ekzon taranması, PFIC tip 1'in genetik nedenini ortaya koymakta zorluk oluşturmasına rağmen, PFIC subtiplerinin ayırıcı tanısının klinik olarak daha ayrıntılı yapılması gerekliliğini göstermektedir.Bu çalışma, bu olguların genetik alt yapısını anlamakta ve ileri genetik incelemeler için başka bir bakış açısı sağlamaktadır.