Kordosentezde mozaik tetrazomi 9p olan olguya yaklaşım
Bildiriler > Özet Bildiri · 2022
Yazarlar: Özge GÜNGÖR ATIGAN, Emin KARACA, Mehmet Burak DURMAZ, Haluk AKIN
7. Uluslararası Erciyes Tıp Tıbbi Genetik Kongresi, Türkiye, Kayseri, Uluslararası, Sözlü Sunum, Özet Bildiri, 2022-2022, ss 84-85
Özet
<p>Dr. Özge Güngör</p><p>5514029654</p><p>Ege Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik</p><p>Sözel Sunum</p><p><strong>Kordosentezde mozaik tetrazomi 9p olan olguya yaklaşım</strong></p><p>Özge Güngör1, Emin Karaca1, Burak Durmaz1, Haluk Akın1</p><p>1. Ege Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı.</p><p><strong>Giriş: </strong>Tetrazomi 9p, fazladan izokromozom 9p içeren nadir bir kromozom anomalisidir. Tetrazomi 9p saptanan hastalara intrauterin büyüme kısıtlaması (IUGR), gelişme geriliği, ventrikülomegali, Dandy-Walker malformasyonu, dismorfik yüz, hipertelorizm, mikrognati, kulak malformasyonları, yarık dudak/damak, konjenital kalp hastalıkları, parmak hipoplazileri, ürogenitalanormallikler eşlik etmektedir. Fenotipin şiddeti, ilgili izokromozomunboyutundan, mozaikliğin derecesinden ve doku mozaikliğinin varlığından etkilenmektedir. Mozaik veya mozaik olmayan tetrazomi 9p'nin prenatal tanısı yaygın değildir. Amniyosentezde doğum öncesi tespit edilen tetrazomi 9p sıklığının %0,002 olduğu tahmin edilmektedir. Bu sunumda, kordosentezdemozaik tetrazomi 9p tespit edilen bir fetüsün prenatal tanı ve yönetimi ile ilgili deneyimlerimiz aktarılmıştır.</p><p><strong>Gereç ve Yöntem: </strong>Burada sunulan olgu, Ege Üniversitesi Tıbbi Genetik AD’na amniyosentezde anomali saptanması ve değerlendirilmesi amacıyla başvurmuştur. Yapılan prenatal USG’de anomali saptanmamış ve dış merkezde yapılan amniyosentez karyotip analizi sonucu 47,X*,+der(9)del(9)(q22)?[3]/46,X*[107] olarak saptanmış. Genetik danışmanlık sonrasında hastaya kordosentez önerildi. Kordosentez ile elde edilen materyale konvasiyonelsitogenetik ve 9p21 lokusu için metafaz FISH analizi yapıldı.</p><p><strong>Bulgular: </strong>USG’de herhangi bir patolojik bulgusu olmayan olgunun kordosentez materyalinin karyotip analizi sonucu 47,XX,+i(9)(p10)[18]/46,XX[32] olarak saptandı. FISH analizi sonucunda %51 oranında 9p21 CDKN2A(P16) geninde tetrazomi tespit edildi.</p><p><strong>Sonuç: </strong>Bu olguda amniyosentez materyaline göre kordosentezdeizokromozom 9p tespit edilme oranının daha yüksek olduğu görülmektedir.Gerçek mozaisizmin tespiti için mutlaka farklı bir kaynaktan materyal iledoğrulama sağlanmalıdır ve mümkünse elde edilen sonucun başka bir yöntem ile doğrulanması gerekmektedir. Bu olgu prenatal tanı ve yönetiminde klinik bakış açımızı geliştirmesi ve literatüre katkı sağlaması amacıyla sunulmuştur.</p><p><strong>Anahtar kelimeler:</strong> İzokromozom 9p, tetrazomi 9p, amniyosentez, mozaisizm</p><p> </p>