The Association of Recurrent Peripheral Facial Palsy and Familial Mediterrenean Fever
Makaleler > Tam Makale · 2016
Yazarlar: Sanem Yılmaz, İlyas Aydın
The Journal of Pediatric Research, Uluslararası, 2016, cilt 3, ss 60-62
DOI: 10.4274/jpr.85866
Özet
Ailevi Akdeniz ateşi (AAA) otozomal resesif olarak kalıtılan, pirin proteinini kodlayan MEFV genindeki mutasyonlar sonucu oluşan otoinflamatuvar bir hastalıktır.Pirin asıl olarak granülositlerde eksprese edilen ve normal koşullarda enflamasyonu kontrol altında tutmaya yarayan bir proteindir.Bu proteini kodlayan gendeki mutasyonlar enflamasyonun negatif regülatörü olan pirin proteininin disfonksiyonuna yol açar (1).AAA, Doğu Akdeniz kökenli topluluklarda, özellikle Yahudiler, Türkler, Ermeniler ve Araplar'da sık görülen bir hastalıktır.Ateş, karın, göğüs, eklem ağrısı hastalığın yol açtığı en sık yakınmalardır.Vaskülite ikincil olarak deri ve böbrek tutulumu görülebilir.Splenomegali, hepatomegali, skrotal, pelvik ve nörolojik tutulum ise AAA'da nadir görülen organ tutulumlarıdır (2,3). Olgu SunumuOn beş yaşında kız hasta, sağ periferik fasiyal paralizi ile başvurdu.On gündür sağ gözünü kapatamama ve ağız köşesinde kayma yakınması mevcuttu.Rutin kulak-burun-Öz ABS TRACT Tekrarlayan periferik fasiyal paralizi erişkine benzer şekilde çocukluk çağında da nadir görülür.İdiyopatik olabileceği gibi, sinir basısı, enfeksiyöz, inflamatuvar, vasküler nedenlerle gelişebilir.Ailevi Akdeniz ateşi Türk toplumunda sık görülen bir hastalık olmasına rağmen nörolojik tutulum nadirdir.Az sayıda erişkinde başağrısı, miyalji, demiyelinize lezyonlar, aseptik menenjit, nöbet, elektroensefalografi anormallikleri şeklinde tanımlanmıştır.Ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkilendirilmiş periferik fasiyal paralizi bugüne dek literatürde bir erişkin ve bir çocuk hastada tanımlanmıştır.Ailevi Akdeniz ateşi ile ilişkili tekrarlayan periferik fasiyal paralizi ise bugüne dek yalnızca bir pediatrik olguda tanımlanmıştır.Anahtar Kelimeler: Ailevi Akdeniz ateşi